2025年2月28日是第18个世界罕见病日。目前全球已知的罕见病超过7000种，其中80%为遗传性疾病。尽管每种罕见病的患者人数很少，但罕见病群体的总数庞大，我国患者总数已突破2000万。为此，今年的主题是“不止罕见”，旨在呼吁社会更加关注和支持罕见病患者。
体弱宝宝长不大 原因竟是罕见病
对于许多家庭来说，孩子健康成长是全家人的最大心愿。然而，现实中有些宝宝却体弱多病，尽管家人精心照料、四处寻医问药，但宝宝最终还是未能摆脱疾病的困扰，早早离开了世界。
对于患者刘女士来说，曾经有过一次令人痛心的经历。几年前，她的第一个宝宝出生后不仅发育迟缓，而且频繁感染。5个月大时，婴儿出现肺部严重感染，尽管多次就医、全力照顾，孩子还是不幸夭折。
为此，当她再次怀孕后，特意前往河南省人民医院进行遗传优生咨询。根据病史，医生怀疑第一个宝宝患有原发性免疫缺陷病。于是，医生对刘女士进行了基因检测，结果发现，刘女士IL2RG基因存在致病变异。这是一种X染色体隐性遗传病，女性通常为携带者，而男性则往往表现为严重的免疫缺陷，常因反复感染而夭折。这意味着，她生育男孩的话，孩子会有50%概率罹患致死性免疫缺陷疾病。为此，医生建议刘女士在孕十二周进行胎儿基因检测，结果确认胎儿未携带病基因。刘女士放心地继续孕育宝宝，最终生下了健康的孩子。
李女士的儿子因X连锁免疫缺陷症34型，3岁时夭折。就诊后，医生为她进行基因检测，结果提示李女士存在CTBB基因的致病变异。如果再次怀孕，胎儿仍有携带致病基因可能；如怀孕后通过产前诊断发现异常终止妊娠，流产会对身体会产生一定的损伤。为了降低伤害几率，再次备孕时，李女士在省医生殖中心通过第三代试管婴儿技术辅助生殖。医生通过胚胎植入前遗传学诊断筛选出健康胚胎进行移植，李女士拥有了健康的宝宝。
关注“罕见病” 早诊、早治很重要
2月28日当日，来自河南省人民医院医学遗传研究所、生殖医学科、妇产科、儿科等多个专业的20余位医学专家联合举行了“国际罕见病日”义诊。
“刘女士和李女士的诊疗经历，都围绕着一种疾病——先天性免疫缺陷病，这是罕见病的一种类型。”省人民医院医学遗传中心（产前诊断中心）廖世秀主任建议，如果发现孩子经常感冒、感染难以治愈，或者出现生长发育停滞、皮肤病变、共济失调等症状，就要警惕先天性免疫缺陷病的可能性，应尽早就医，通过免疫学指标检测和基因检测等方式进行检查，明确诊断。如果确诊为先天性免疫缺陷病，可以通过免疫球蛋白替代疗法、抗生素预防、造血干细胞移植等方式进行干预和治疗，提升患者生存率和生活质量。携带致病基因或有家族史、有不良孕产史的育龄夫妇可以进行遗传优生咨询，通过产前诊断、辅助生殖技术等手段生育健康宝宝。
罕见病患者症状复杂多样，临床治疗手段有限，患者往往存在“难以找对就诊科室”“难以确诊所患疾病”“难以有效缓解症状”等几大难点。据介绍，河南省人民医院医学遗传研究所自成立以来，按照“多学科协作”理念，以基因检测技术为突破口，联合院内妇产科、儿科、过敏反应科、血液内科、神经内科、血管瘤科等20余个科室建立了“一站式会诊”机制，构建了覆盖孕前、产前、新生儿及全生命周期的罕见病筛查网络，在罕见病的明确诊断、支持治疗以及患者的生育指导方面，帮助大家减少疾病困扰、提升生活质量。
记者 王红 文/图
