2月28日是第18个国际罕见病日。今年的宣传主题是“不止罕见”，意在呼吁社会不仅要关注罕见病本身，更要看见患者群体背后蕴含的生命力量与无限可能。
为了提高社会各界对罕见病的关注度，关爱罕见病患者及家庭，郑大三附院（河南省妇幼保健院）整合多学科团队，推出系列义诊及惠民活动。通过免费基因组测序、携带者筛查等项目，助力高风险家庭阻断致病基因传递并提供个体化诊疗方案。
据悉，2月28日当天上午9：00，郑大三附院将在院本部门诊2楼健康科普园地举办多学科义诊及免费筛查活动，医院组织神经内科、儿童保健科、神经外科、新生儿科、产科、小儿肾脏风湿免疫科、产前诊断中心、康复医学科、儿童发育行为科、生殖医学科、小儿内分泌遗传代谢科、骨科、小儿消化科、耳鼻喉科、泌尿外科、乳腺外科、妇科、小儿血液科、新生儿疾病筛查科、新生儿外科、医学影像科、药学部等多学科专家，针对智力低下、发育迟缓、小头畸形、骨骼畸形、自闭症、先天性发育畸形、儿童血液病、进行性肌营养不良、遗传代谢性疾病等多种疾病开展义诊活动。
本次义诊活动提供多个免费检查及筛查项目，最高免费额可达万元：免费临床疑难病例全基因组测序共5例、免费临床全外显子组测序共20例、免费二代测序数据重分析（不限名额）、免费PGT-A检测共50例、免费常见遗传病携带者筛查SMA共10例、免费脆性X综合征携带者筛查共10例、免费遗传性乳腺癌和卵巢癌携带者筛查：BRCA1/BRCA2基因检测共6例、免费多种遗传代谢病检测共20例。此外，医学遗传与产前诊断科、生殖健康医院也各自推出免费检查及优惠活动，患者可至郑大三附院官方微信公众号了解详情。
记者 邢进
