2月29日是国际罕见病日。当日，郑州大学第三附属医院即河南省妇幼保健院将为患者举办现场义诊和免费检测等系列活动。
按照计划，2月29日（周四）上午9:00-12:00，郑大三附院将在门诊楼二楼举行大型义诊及免费基因检测。其中，多学科义诊针对智力低下、发育迟缓、小头畸形、骨骼畸形、自闭症、先天性发育畸形、身材矮小、先天性凝血异常、儿童血液病、耳聋、脊髓性肌肉萎缩症、进行性肌营养不良、卵巢早衰、遗传代谢性疾病、家族遗传病史等。
免费基因检测包括：临床全外显子组测；二代测序数据重分析；遗传病携带者筛查；脆性X综合征检测；血友病基因检测；SMA基因检测以及免费胚胎植入前遗传学检测；多种遗传代谢病筛查。
活动当日，郑大三附院还将在南院区开展生殖医学科系列活动，届时罕见病生育门诊将揭牌启动，医院还将联手红十字基金会助力罕见病家庭生育。现场将针对罕见病家庭或三代试管助孕家庭提供助孕福利，经评估符合条件的罕见病家庭，半年内进行三代试管助孕可享受预实验费用减免；经济困难罕见病家庭可申请促排药物减免；
单基因病携带者筛查检测免费；再次促排行PGT-M的罕见病家庭可免一枚胚胎检测费；染色体异常，高龄、复发性流产、多周期反复助孕失败行PGT的患者可免一枚胚胎检测费。
此外，郑大三附院还联合郑州大学医学科学院精准医学中心，为遗传性耳聋患者及亲属开展免费常见遗传性耳聋基因检测。检测内容：GJB2、GJB3、SLC26A4、MT-RNR1和USH2A常见5个耳聋基因。
需要提醒的是，各项减免名额有限，医院将按患者报名先后，先到先得。凡在活动期间，参与现场咨询活动，均可享受免预约就诊生殖遗传专家绿色通道和多学科会诊。
正观新闻·郑州晚报记者 王红
