2024年2月29日是第十七届国际罕见病日，作为郑大三附院“关注罕见、点亮生命之光，弱有所扶、践行人民至上”主题系列活动的重要内容之一，全国首家“罕见病生育门诊”在该院生殖健康医院正式揭牌，中国红十字基金会爱心助孕公益项目也随之同步启动。
罕见病又称“孤儿病”，虽然发生率很低，但一般为慢性、严重性疾病，常危及患者生命。目前，全球罕见病有7000多种，80%以上的罕见病是由遗传因素导致的出生缺陷。郑大三附院生殖健康医院院长管一春表示，阻断罕见病，可以从孕前做起，这也是开设“罕见病生育门诊”的目的所在。“我们充分利用了复旦大学妇产科医院国家妇产区域医疗中心的优势，整合多学科专家资源，临床与科研共同发力，院士生殖遗传团队助力，多学科会诊关注罕见病的家庭生育风险，让患者以最短的时间、最少的成本享受到更高效、更专业的‘组团式’、‘一站式’罕见病生育门诊服务。”为了帮助罕见病家庭健康生育，实现孕前遗传阻断，中国红十字基金会“罕见病家庭生育计划”公益项目也同步启动。据悉，该项目携手郑大三附院，在罕见病家庭生育方面持续助力，通过爱心助孕公益项目帮助更多的罕见病家庭，在胚胎植入前进行干预，避免出生缺陷。管一春表示，此次“罕见病生育门诊”开诊，通过公益项目申请了基因检测、胚胎检测、胚胎保存等一系列费用减免和优惠，希望能造福更多罕见病家庭。
当天上午，郑大三附院门诊楼二楼广场还举办了罕见病多学科大型义诊和免费基因检测活动。郑大三附院副院长任琛琛表示，为了提高公众对罕见病的认识、帮扶更多的罕见病家庭，医院已连续七年举办国际罕见病日系列公益活动，累计提供免费检测金额逾百万。今年国际罕见病日，郑大三附院也继续提供免费基因检测名额。通过基因检测在患者的儿童期甚至胎儿期有效发现罕见病，进行积极的诊断和治疗，从而提高人口出生率和儿童健康水平，为全面提高人口素质做出积极贡献。
正观新闻·郑州晚报记者 邢进 王红
