“孩子妈妈，基因检测报告回来了，孩子的病因已经找到！”拿到基因检测结果，郑州市三院肝病科赵丹主任第一时间将这个好消息告诉了小玉（化名）全家，困扰这个家庭十几年的问题，终于找到了根源和解决方案。
日前，记者从郑州市三院获悉，通过与李兰娟院士团队无缝对接的诊疗模式，为众多患者明确了诊疗思路，成功挽救了多位危重症肝病患者的生命，切实做到了肝病领域医疗服务能力的提升，惠及广大患者。
18岁的小玉家住郑州郊区，自幼体质羸弱，常年就医。2020年因反复腹胀在当地医院就诊发现肝脾肿大，考虑“肝硬化”可能。在随后近一年时间里，辗转多地就医，均未能找到疾病的病因。孩子病情仍在逐渐加重，已经卧床不起。
一次偶然的机会，家人得知李兰娟院士及团队每周都会定期在郑州市三院会诊，抱着一线希望前来求助。经过该院肝病科的细心检查，发现孩子不仅有肝脾肿大、腹腔积液这一系列表现，同时存在严重的骨质疏松、双肺局部肺气肿等其他病变。
赵丹整理好患者完善的资料，及时通过医院与院士团队的绿色通道，将患者的情况提交给了李兰娟院士团队。在与李兰娟院士团队反复商讨后，双方认为存在隐性遗传性疾病的可能，并决定由“树兰医疗精准医学检测中心”免费为小玉进行全基因外显子组测序。很快，详细的检测和分析结果得出，小玉2个基因出现了罕见的致病性变异，疾病表型与病人的临床症状几乎完全吻合，困扰一家人十几年的问题终于找到了根源。
同时，院士团队与三院肝病科、康复科等一起就小玉目前的情况制定了详细的治疗方案。经过一系列个体化精准治疗，小玉腹胀好转，水肿消失，也能下床活动了。赵丹表示，“尽管是一种隐性遗传性疾病，因确诊较晚，患者部分脏器功能受损较为严重，但是这种疾病跟营养缺陷有关，是可以治疗的，通过补充营养成分就能够逆转疾病。”
郑报全媒体记者 邢进 通讯员 姜伟
