新生儿降临本应充满喜悦，但一些孩子却早早陷入病痛泥淖——反复腹泻、发热、营养不良、肠道溃疡甚至感染性休克，让稚嫩生命在起点就遭遇严峻挑战。日前，河南省儿童医院上演了一场惊心动魄的生命保卫战。消化内科、新生儿外科、血液肿瘤科、PICU（儿童重症监护病房）等多学科团队紧密协作，成功为一名极早发炎症性肠病重症患儿实施救治，并通过造血干细胞移植为其带来根治希望。
多学科密切协作，全力击退死神进击
患儿享享（化名）出生仅7天即出现反复发热、腹泻，病情急剧恶化。出生12天被紧急送入河南省儿童医院新生儿重症监护病房（NICU），经初步治疗症状缓解后出院并行基因检测。然而，生命考验远未结束。患儿3月龄时病情凶险复发，陷入感染性休克与重度营养不良的绝境，被再次紧急送入医院。
生命警报拉响！PICU团队立即展开生死营救，全力抗感染、抗休克，稳住了患儿岌岌可危的生命体征，为后续诊疗抢下关键时间窗。病因迷雾亟待拨开。南院区内科二病区主任、消化内镜专家王跃生迅速介入。通过内镜检查结合基因检测结果，最终确诊患儿罹患罕见的IL-10RA基因缺陷型肠病——一种因基因缺陷导致免疫系统“倒戈”、攻击自身肠道，引发严重炎症、溃疡和顽固腹泻的凶险疾病。
确诊后，消化内科团队迎难而上，主攻炎症控制与营养支持生命线。他们为患儿量身定制个体化方案：强力抑制肠道炎症，管理顽固腹泻，并通过精细化的肠内肠外营养的精密支持，全力纠正患儿严重营养不良，为后续治疗筑牢根基。
然而，尽管积极治疗，享享的肠道溃疡仍在持续恶化，并出现了危急生命的并发症。危急时刻，新生儿外科副主任潘登紧急为其实施“结肠部分切除术+肠造口术”，及时化解了肠道穿孔等知名风险。
挣脱基因“桎梏”，造血干细胞移植为患儿迎来新生
手术解除燃眉之急，但要根治顽疾，必须修复基因缺陷导致的免疫系统根本故障。血液肿瘤科学科主任毛彦娜团队评估后确认，造血干细胞移植是唯一治愈途径。随后，团队在中华骨髓库中成功为患儿寻找到珍贵的IL-10RA全相合健康供者。
移植之路险象环生。移植前，患儿反复遭遇严重感染、造口并发症等多重险情。医护人员24小时严密守护，家属倾力配合，共克时艰。最终，承载生命希望的造血干细胞成功输入患儿体内。
移植后，患儿病情逐步稳定，体重稳步增长，曾居高不下的顽固炎症指标显著下降。在多学科团队环环相扣的生命接力下，这个曾被罕见病魔推向深渊边缘的小生命，终于挣脱基因的桎梏，迎来真正的新生曙光。
这场跨越多个学科的生命保卫战，不仅挽救了一个孩子的未来，更彰显了现代医学在精准诊断、多学科协作和前沿技术应用上的强大力量，为罕见病患儿家庭点亮了希望之灯。
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专家特别提醒广大家长：若孩子出现迁延不愈、常规治疗无效的难治性腹泻，需高度警惕单基因缺陷的可能性（此类病因占比并不低）。这类患儿救治关键在于“三早一精”：
早识别：密切留意异常症状，及时就医；
早诊断：借助基因检测等先进技术精准锁定病因；
早干预：启动全流程、个体化的疾病管理；
精方案：对特定基因突变类型，需尽早评估造血干细胞移植的必要性与时机，把握治愈窗口。
记者 邢进 文/图
