2023年2月28日是第16个“国际罕见病日”。在种类繁多的罕见病当中，约有80%是由于基因缺陷所导致的，具有遗传性。据统计，目前全球有超过3亿罕见病患者,我国罕见病患者有近2000万人。罕见病中会有一些相对“常见”的疾病，如因“冰桶挑战”而被大众熟悉的渐冻症（肌萎缩侧索硬化症）、“月亮孩子”——白化病、“瓷娃娃”——成骨发育不全症、脊髓性肌萎缩症（SMA)等。
罕见病大部分是遗传病，多数伴随终身，90％会发展为危重症。因此，出生缺陷的一级预防至关重要。婚前、孕前对于疾病的携带者筛查以及各种罕见病的筛查，是预防此类罕见病的“第一道屏障”。
为提高公众对罕见病的认识，预防出生缺陷，帮助更多罕见病家庭，郑州大学第三附属医院（下称郑大三附院）在当天特别举办罕见病日多学科义诊及免费基因检测公益活动。
活动现场，三代试管宝宝相聚郑大三附院亲子互动，罕见病助孕分享沙龙火热展开，为招募的200多名患者提供免费基因检测，更为罕见病患者及家庭送上实实在在的福利。
多学科大咖义诊,为罕见病患者护航
2月28日上午9：00，郑大三附院罕见病儿童神经系统疑难疾病会诊平台在门诊楼二楼西广场举行罕见病日多学科义诊活动。
刘福云、赵鑫、贾天明、朱登纳、徐发林、陈琦、段桂琴、管一春、刘灵、单峤、陆林、袁恩武、赵德华等来自神经外科、骨科、妇产科、影像科、神经内科、康复科、神经肌肉病康复科、新生儿科、普外科、儿童发育行为科、生殖医学科、产前诊断科、检验科、新生儿疾病筛查科、骨科、小儿血液肿瘤科、小儿消化内科、耳鼻咽喉科等多个科室的近30位知名专家教授同会诊，免费诊治患者近300人次。
专家们为患者普及罕见病相关知识，提供遗传咨询和治疗建议，并提供价值30余万元的临床全外显子组测序、遗传病携带者筛查、血友病基因检测、脆性X综合征检测、SMA基因检测等免费基因检测项目，全方位、多角度、一站式解决诊疗问题。
郑大三附院院长王新军称，神经系统疾病临床表现多样，疑难性、罕见性病例很多，需要强大的神经外科、神经内科、影像科、康复科、心理行为科、骨科、病理科、检验科等多学科领域的专家团队通力合作，站在不同角度进行充分讨论，才能明确疾病的诊断，并制定科学有效的治疗方案，最终使患者得到最及时、合理的治疗。此次郑大三附院调动各临床科室资源，强强联手，提供一站式服务，旨在使罕见病患者得到更科学、更全面的建议和治疗。
据悉，河南是人口大省，罕见病并不罕见，罕见病的发生会给患者和家庭带来沉重的负担。郑大三附院副院长刘福云称，郑大三附院作为全省出生缺陷防治管理中心、省免费筛查民生实事管理机构，多年来在民生实事的组织管理、技术指导、质量控制、绩效评价等方面做了大量工作，为全省出生缺陷综合防治作出了积极贡献。此次全院各科通力合作，举办大型义诊和免费基因检测，将为更多有需要的家庭带来实质性的帮助，为普及罕见病知识、降低罕见病患者家庭负担做出更多努力。
为爱呐“罕”，关注生殖健康
当天，“红十字基金会助力罕见病家庭生育计划”在副院长刘福云、生殖医学科主任管一春、红十字基金会项目主管陈碧华等的共同见证下，同步启动。
据悉，该公益项目是中国红十字基金会“成长天使基金”在爱心企业长春金赛药业捐赠下发起的爱心助孕公益项目，旨在与郑大三附院携手，通过爱心助孕公益项目帮助更多罕见病家庭。
刘福云称，生殖医学科举办此次活动，有助于更好地落实健康中国战略部署，有助于确保全面三孩生育政策的顺利实施，有助于推动罕见病诊治；红十字基金会的助力，让郑大三附院在更好地关爱罕见病患者的同时，进一步健全出生缺陷综合防治体系，将疾病预防关口前移，建立“健康教育-家系调查-遗传咨询-遗传学检测-风险评估-生育指导及干预”为一体的新型综合防治体系，提高出生缺陷综合防控水平。
管一春现场接受记者采访时称，妇女儿童健康是全民健康的基石，是社会和谐的重要砝码。郑大三附院作为妇幼专科医院，三级预防让降低出生缺陷工作贯穿孕前、孕中及产后。如预防出生缺陷的一级预防，有健康宣教科的优生知识普及，有生殖医学科胚胎植入前的遗传学诊断与筛查等；二级预防有产前诊断中心的快速发展和胎儿医学的快速进步来保彰；而小儿外科，则致力于新生儿病的治疗，可以让有出生缺陷的患儿出生即治疗，为三级预防提供强有力的技术保障。三级预防，层层防控，仅在生殖医学科，PGT-M技术即可对40余种单基因病、罕见病进行阻断。
活动现场，三代试管宝宝亲子互动，罕见病助孕分享沙龙同时举办，其乐融融。给罕见病家庭送上的基因检测、胚胎检测、胚胎保存等一系列费用减免和优惠举措，更让预防出生缺陷落在实处。
多项免费检测项目，惠及民生
活动当天，郑大三附院联合河南省出生缺陷防治管理办公室、产前诊断中心开展 “关注罕见、点亮生命之光，弱有所扶、践行人民至上”的国际罕见病日公益活动，旨在让大众在孕前、婚前重视疾病筛查，重视各种罕见病筛查这道预防出生缺陷的 “第一道屏障”。
当天，义诊及多项免费检测项目，包括SMA携带者筛查100例、红细胞叶酸检测30例、地中海贫血携带者筛查30例、携带者筛查10例预约通道报名踊跃，预约火爆。郑大三附院产前诊断中心主任刘灵称，在河南开展SMA携带者筛查、红细胞叶酸检测、地中海贫血携带者筛查、携带者筛查等基因检测技术，对落实我省出生缺陷三级防控具有重要意义。
据悉，接下来郑大三附院将进一步整合资源，在罕见病健康科普、诊断、治疗等方面继续努力，为罕见病患者群体提供更多的帮助，为我省6600万妇女儿童健康保驾护航。
正观新闻·郑州晚报记者 刘书芝 邢进 通讯员 史艳香
