日前，用于治疗X连锁低磷血症（XLH）和肿瘤性骨软化症（TIO）的靶向治疗药物麟平（布罗索尤单抗）在河南省儿童医院，由内分泌遗传代谢科主任卫海燕教授开出了河南首张处方。这张小小的处方，意味着治疗XLH和TIO的创新性治疗方案落地河南，为省内的广大患者带来了有效精准的治疗方案。
以往缺乏特异性药物
临床一直期待特效药出现
低磷性佝偻病是一组罕见疾病，具有较高的致残、致畸率，X连锁低磷血症（XLH）是低磷性佝偻病的一种，约占遗传性低磷性佝偻病的80%，患病率约为1/60000~1/20000，患者人数少，社会关注度低。
此次开出河南首张处方的河南省儿童医院，是国家区域医疗中心建设试点单位。在儿童罕见病领域，获批河南省儿科疾病临床医学研究中心、郑州大学儿科疑难重症及罕见病临床研究中心。
XLH具有较高的致残、致畸率，患者延迟诊断的主要原因是由于临床医生对低磷性佝偻病的认识不足，早诊断和治疗对预后至关重要。河南省儿童医院内分泌遗传代谢科主任卫海燕教授表示：“以往，临床上缺乏有效的特异性药物，一般采用补充磷酸盐和活性维生素D，但这只是对症治疗的方式，治疗效果比较有限，我们一直期待特效药的出现”。
新药进入国内
仅1个月就落地河南
此次接受布罗索尤单抗治疗的患儿乐乐（化名），在出生后十个月发生下肢弯曲，并伴有生长迟缓、身材矮小、行走困难等迹象，最终被确诊为X连锁低磷血症。由于此前国内并没有特效药，乐乐只能采用口服磷剂的治疗方案对症治疗，效果并不理想，还有引发一系列并发症的风险。能够用上靶向药物，乐乐父母激动万分，“感谢国家以及社会各方对低磷性佝偻病的关注和支持，让我们这么快能用上创新靶向药物，也非常期盼这个特效药能够尽快纳入医保。”
据悉，今年9月28日，麟平在北京开出全国首个处方，时隔仅1个月，就落地河南，印证了广大患者对创新治疗方案的迫切需求。卫海燕教授说，“低磷性佝偻病自幼发病，如果患儿得不到有效治疗，会影响其一生，给家庭和社会带来了沉重的经济负担。创新性治疗方案落地河南给患者带来了新的希望，我们也希望医保部门、商业保险、慈善机构和社会各界可以多方一起参与，建立一个多层次的保障体系，帮助罕见病患者用上好药，用得起好药，帮助他们提升生活质量，回归社会。”
郑报全媒体记者 邢进
