记者从北京积水潭医院郑州医院（郑州市中心医院）获悉，近日，该院消化内科成功诊疗一例基因驱动的难治性克罗恩病合并特发性血小板减少性紫癜（CD+ITP）罕见重叠病例。该患者同时罹患两种罕见免疫疾病，存在多重基因变异协同致病，对常规治疗耐药，并伴有持续性高热等危重症状。经过多学科精准诊疗，患者病情得到有效控制，目前已康复出院。
八年慢病反复，八个月持续高热，患者陷入诊疗困境
患者为52岁男性，有10年特发性血小板减少性紫癜病史，长期血小板偏低，存在出血风险；同时合并8年克罗恩病史，反复腹痛、腹泻，肠道溃疡久治不愈。入院前8个月，患者突发持续性高热，体温最高达40℃，体重骤降7公斤，抗生素治疗无效。多年来，患者辗转就医，出现激素依赖、生物制剂耐药、血小板顽固性减少等三重难题。
针对患者复杂病情，医院迅速启动疑难病例多学科会诊，同济大学附属第十人民医院刘占举教授团队参与指导。结合患者病史、治疗史及临床症状，判断患者并非简单的两种疾病叠加，存在特殊的内在致病机制。
诊疗团队逐一排查淋巴瘤、克隆性淋巴增殖性疾病等相似疑难病症，通过系统检查明确患者存在贫血、炎症指标显著升高等表现，影像学及内镜检查提示中重度活动性克罗恩病，骨髓检查证实造血异常、血小板减少，最终确诊为克罗恩病合并特发性血小板减少性紫癜重叠病症。
为进一步破解难治原因，团队完善基因检测，发现患者存在IL10RA基因突变合并1q21.1q32.1染色体片段重复的复合型基因变异，属于罕见多重基因异常。前者损伤肠道抗炎机制，诱发顽固性肠道炎症；后者导致造血异常，造成血小板持续减少。两类基因异常协同作用，是常规治疗失效的核心原因。
临床启示：精准基因诊疗破解疑难罕见病壁垒
明确致病机制后，团队制定了精准靶向治疗联合激素阶梯减量的个体化方案。治疗15天后，患者持续高热完全消退，血小板数值从54×10?/L回升至正常水平（101×10?/L），炎症指标大幅回落，肠道活动性炎症得到有效控制，达到康复出院标准。
该病例为国内外罕见的基因驱动型免疫重叠疾病，对常规激素及生物制剂全面耐药，具有极高的临床研究价值。专家提示，炎症性肠病患者若出现不明原因反复高热、顽固性血小板减少、常规治疗耐药等情况，需高度警惕合并免疫性血液病可能，应及时完善骨髓及基因检测。
附：专家坐诊信息
为更好服务疑难肠道疾病患者，该院特聘专家刘占举教授将于6月18日上午在消化内科开设特需门诊。诊疗范围包括各类消化系统疾病、克罗恩病、溃疡性结肠炎及相关肠外并发症等。患者可通过郑州市中心医院互联网医院或线下窗口预约，就诊时请携带既往病历、内镜及影像报告、病理检查及详细用药记录。
记者 邢进 通讯员 陈亚平
