3月20日上午，由河南省妇幼保健院（郑州大学第三附属医院）主办、河南省出生缺陷防治管理中心承办的“全程守护，孕育未来——2026年世界唐氏综合征日大型主题宣传活动”在医院门诊楼二楼科普园地隆重举行。本次活动以“从预防到关爱，共同关注唐氏综合征”为核心，旨在响应第15个世界唐氏综合征日“同心对抗孤独”的全球倡议，推动构建覆盖“预防—筛查—诊断—康复”全链条的健康管理体系。河南省妇幼保健院院领导周文平、刘灵等出席活动，与孕妇及家属代表、市民朋友共同参与这场充满温度与专业力量的科学公益盛宴。
科学认知唐氏综合征，产前筛查筑牢防线
在采访环节，河南省妇幼保健院党委副处级组织员、复旦大学附属妇产科医院河南医院副院长、河南省出生缺陷防治管理办公室主任、医学遗传与产前诊断科主任刘灵教授以通俗易懂的语言，为公众系统讲解了唐氏综合征的基本知识。“唐氏综合征，医学上称为21三体综合征，是由于人体的21号染色体多了一条而引起的。”刘灵介绍，正常情况下，人体的21号染色体应为两条，若多出一条，就会形成“21三体”。根据染色体异常的类型，唐氏综合征又可分为“完全型”和“嵌合型”。前者所有细胞均为三体，症状较重；后者部分细胞正常，症状相对较轻。
唐氏宝宝常表现为智力障碍、先天性心脏病、胃肠道畸形等，同时伴有特殊面容，如眼距宽、鼻骨缺失、耳位低、流涎等。刘灵特别指出，唐氏综合征的发病率约为千分之一，并不算低，因此科学防控尤为重要。
“关键在于，我们能否在孕前、孕期及时发现并科学应对。”刘灵强调，唐氏综合征的筛查已纳入河南省民生实事项目多年。自2017年起，河南省大力推行免费产前筛查，包括血清学筛查和NT筛查，极大提高了唐氏综合征的早期检出率。筛查出高风险的孕妇，会进一步接受产前诊断，明确胎儿是否存在染色体异常。
活动现场，由生殖健康医院带来的情景剧《春妮的暖阳：从基因困局到幸福满园》以真实案例为蓝本，生动展现了辅助生殖技术与遗传咨询在阻断遗传病传递中的关键作用，让观众直观感受到科学干预的重要性。医学遗传与产前诊断科、超声医学科、儿童康复医院专家也分别围绕产前筛查与诊断、早孕期超声筛查要点、如何支持唐氏儿全面发展等方面开展讲座，深入浅出，通俗易懂。
据悉，本次活动还设置了惠民服务区，提供多项优惠检测与专家咨询，包括夫妻同行携带者筛查优惠、免费胎儿三代测序检测等，切实减轻群众负担，传递医者仁心。
为扩大科普覆盖面，本次活动还同步推出“云端科普”服务。3月20日下午4时，由任琛琛、刘灵、吴娟三位专家组成的“权威天团”亮相河南省妇幼保健院视频号直播间，围绕“科学防‘唐’”“孕期健康管理”“唐氏儿家庭支持”等热点话题展开深度解读，累计观看量突破9万人次，互动热烈，反响良好。
从备孕到产后，三级预防缺一不可
“我们不能100%杜绝唐氏儿的出生，所以更要重视三级预防——也就是孩子出生后的关爱与康复。”刘灵说。
刘灵介绍，唐氏综合征的三级预防体系包括：一级预防指备孕阶段的干预，如夫妻双方进行染色体核型检查，排查是否存在生育唐氏儿的隐患；二级预防指孕期的产前筛查与产前诊断，通过唐筛、无创DNA检测、羊水穿刺等手段，尽早发现异常；三级预防则是指唐氏宝宝出生后的综合干预与康复治疗。“通过一级和二级预防，我们确实能够避免大部分唐氏儿的出生，但一定会有漏诊，也一定会有家庭选择留下这些孩子。”刘灵表示，近年来，随着辅助生殖技术的发展，一些反复试管失败的夫妻选择将唐氏宝宝留下来，“这些家庭更需要社会的理解与支持，我们不能让他们在生下孩子后孤立无援。”
用爱与康复托起“唐宝宝”的未来
针对公众最关心的“如果生下唐氏宝宝该怎么办”这一问题，刘灵给出了详细解答。她介绍，唐氏宝宝出生后，首先要从医学角度全面评估其身体状况，明确存在哪些合并症。有些孩子主要表现为先天性心脏病，需要外科手术修复；有些孩子存在胃肠道畸形，需要及时干预；还有些孩子主要表现为发育迟缓，需要康复训练和心理支持。
“唐氏综合征的宝宝，我们如果好好爱护他、呵护他，寿命可以长达60年。”刘灵说，经过科学的康复训练，许多唐氏宝宝能够掌握基本生活技能，听懂指令，进行简单互动，甚至从事简单劳动。“他们的智力障碍并不是我们想象中那样完全无法交流，很多孩子能够很好地融入家庭和社会。”
她特别强调，三级预防的具体措施包括：心脏外科手术治疗先心病、康复科进行运动与语言训练、心理科提供心理支持、营养科指导合理喂养等。河南省妇幼保健院作为全省妇幼健康服务体系的“领航者”，已构建起覆盖“筛查—诊断—康复”的全链条守护体系，设有先心病一体化诊疗中心、儿童康复科、遗传咨询门诊等，为唐氏宝宝提供全方位的医疗保障。“不要害怕怀上或生下唐氏宝宝，我们有科学的预防体系，也有温暖的康复支持。科学应对，心中有爱，未来可期。”
刘灵表示，未来，河南省妇幼保健院将继续发挥省级妇幼健康服务体系的技术引领作用，织密织牢“预防—筛查—诊断—康复”全链条守护体系，以更专业的技术、更优质的服务、更广泛的传播，推动形成全社会共同关注、共同参与、共同守护的良好氛围，守护每一个新生命的健康绽放，为推进健康河南、健康中国建设贡献妇幼力量。
记者 邢进 通讯员 何剑烁 孟春晓
主策：周华
