4月6日，河南省人民医院神经电生理室主任医师冯淑艳正在忙碌，一位老人推门而入：“主任，您还记得我吗？10年前您诊断的肯尼迪病患者！河南第一例！”冯淑艳一怔：“你是老高！”
河南首例肯尼迪病患者
10年前，老高72岁，多年来被“困”在一种怪病中，始终查不到病因。直到2015年末，老高住进河南省人民医院。
“老高的病很怪，和许多病都很像，但又不完全一样。”冯淑艳回忆，入院时，病人肌肉无力、舌肌萎缩，没有感觉障碍，但肌电图检查显示，患者运动传导正常，感觉传导反而异常。不仅如此，病人肌电图中还出现了“纤颤电位与巨大运动单位电位并存”这一奇特表现。
当时，医生就像拿着拼图碎片找答案，线索虽多，彼此之间却矛盾重重，难以形成诊断链条。
突然，一个只在国际期刊上读到过的疾病在冯淑艳脑海中闪现。她当即说：“你脱掉上衣，让我看一看。”这是一个肌电图医生很少会提的要求。随后，冯淑艳现场体查确认，老高的乳房果然有异常发育。这个关键信息成为印证猜想的关键，当时，冯淑艳在检查报告上郑重写下“疑诊肯尼迪病”的意见。随后，通过后续对患者的性激素水平、AR基因测序等检查，各项结果都验证了冯淑艳的诊断。
肯尼迪病又被称为脊髓延髓肌萎缩症（SBMA），是X连锁隐性遗传病，发病率仅1/40万。2015年，国内还没有关于肯尼迪病的流行病学资料，老高是河南首位确诊患者。
跨界创新，这个方案真牛！
在当时，确诊只是起点，如何治疗仍是一片茫然。
首位接诊老高的神经内科专家主任医师张红菊回忆，当时国内对肯尼迪病研究不足，治疗接近空白，几乎没有经验可以参考。为此，省人民医院专家团队通过查阅大量资料文献，数次开展病例讨论，一个颇为新颖的跨界治疗思路逐渐清晰：肯尼迪病因雄激素受体异常，导致“激素毒性”，而妇科常用药亮丙瑞林，是一种促性腺激素释放激素激动剂，正好可通过抑制睾酮分泌减轻毒性损伤。
当时，国内鲜有将该药用于神经肌肉病的尝试。为保障用药安全，专家团队反复论证用药方案，最终确定：每月一次皮下注射3.75mg的个性化剂量。
10年间，这个看似简单的治疗方案显示出巨大效果：老高的肌力衰退速度较自然病程显著减缓，生活自理期明显延长。如今，82岁的老高依然满面红光，是国内现存最高龄的肯尼迪病患者。
100次住院的背后故事
一场持续10年的生命接力，患者治疗效果稳定的背后，是医疗团队十年如一日的坚守。
多年来，神经内科六病区两次搬迁，老高的主管医生也数次变化，历经张红菊、徐长水、白莹莹、陈帅等多名专家。医生们外出进修、学习、援疆……出现过各种工作状态的变化，但对老高的守护却像接力跑一样，一棒接一棒传了下去。
每月15日，老高的复诊从未间断，10年间已累计住院100多次。病区护士长杨孟丽说，老高认识病区所有的医护人员，大家也都将他看作亲人。据老高的现任主管医生陈帅介绍，基于首例患者的诊断治疗经验，团队后续陆续发现了5个肯尼迪病患病家系，确诊了20余例患者，为遗传学研究提供了宝贵样本。
医学需要“活教材”，让我来
提起患者老高，医学生邵靖雨同样印象深刻：“他曾给我上过非常生动的一课。”
那次教学查房，邵靖雨和20多个医学生、规培生跟着导师浩浩荡荡走进病房。与许多病人的紧张抗拒不同，老高已经提前整理好病号服，笑盈盈看着围在床旁的学生。当导师讲到肯尼迪病的特征性表现，老高就主动掀起衣襟，让学生观察自己体表的病症显示。他鼓励实习生都来拿着叩诊锤，敲敲自己的腿部，感受肌无力状态下迥然不同的腱反射。
邵靖雨回忆，当时自己第4个给老先生查体，紧张的手发抖，但也是第一次见到如此典型的体征，教科书上的描述突然真正具象化了。
陈帅介绍，老高多年在病区住院，注意到临床有大量的教学需要，他就找到医生主动提出自己也许能为医学教学做些什么：“我是罕见病，医学需要‘活教材’，年轻医生能在我身上有所收获，我会很开心。”
从此以后，只要住院遇上教学查房，老高总是乐呵呵参与其中，几年间，众多医学生在老高身上直观学习到肯尼迪病的特征，也记住了这位特别的患者“老师”。
记者 王红 通讯员 李伟博
