姐妹三人先后确诊同一种癌 专家提醒:家族如有聚集现象应定期筛查,最好进行基因检测

2024-09-12 来源: 郑州晚报 郑州客户端官方网站 分享到:

一家姐妹三人,相继确诊乳腺癌,这个听起来令人匪夷所思的事情,却真实发生文中的三姐妹身上。相继确诊同一种癌症的姐妹三人,在同一个医生的治疗下,战胜了病魔,回归正常生活。日前,年龄最小的妹妹临近出院,她的两个姐姐特意赶到医院,在病房和救治她们的医生、河南省肿瘤医院乳腺科副主任医师毛启新合影留念,表达感激之情。她们说,“虽然得的是癌症,但是还好遇到了您,让我们能够战胜疾病,重获新生!”

7年间厄运相继降临在三姐妹身上

2017年,小妹最早被确诊为右侧乳腺原位癌。那时的她,还未步入婚姻的殿堂,面对突如其来的噩耗,她心中充满了对未知的恐惧与不安。在反复纠结和思考后,小妹决定接受规范治疗。四处打听之后,她选择了河南省肿瘤医院乳腺科。考虑到小妹还未结婚生育,经过多学科专家会诊和仔细评估,医生为她量身定制了保乳手术方案。手术很成功,不仅保留了乳房的完整,更保留了小妹作为女性的尊严与希望。手术后,小妹积极配合治疗,恢复得很快,不久后便步入婚姻的殿堂,随后迎来了爱情的结晶——一个活泼可爱的儿子,如今孩子已经四岁了,一家三口其乐融融。

然而,这只是这个家庭厄运的开始。2020年,小妹确诊后的第三年,二姐也被确诊为乳腺癌。小妹将自己的管床医生毛启新“安利”给了二姐。最终,毛启新凭借丰富的经验和精湛的医术,为二姐进行了手术,并安排了后续的放化疗。二姐最终战胜了病魔,康复如初。

时间来到2023年,大姐也被确诊为乳腺癌。有了小妹和二姐的成功经历,大姐也找到了毛启新寻求帮助。毛启新为大姐制定了最佳的治疗方案,手术、放化疗,每一个环节都不敢有丝毫懈怠。令人欣慰的是,大姐也成功治愈,回归到了正常的生活。

本以为姐妹三人的抗癌之路就此画上了句号,可命运再次开了个玩笑。2024年,小妹复查时,再次被查出左侧乳腺可疑钙化,活检结果证实仍是原位癌。出于对毛启新的信任,小妹再次来到河南省肿瘤医院。考虑到病情的复杂性和家族遗传因素,以及基因检测出小妹存在BRCA2基因突变,毛启新决定采取更为彻底的措施,与乳腺科副主任李连方联合,共同为小妹进行了腔镜下双侧乳腺切除+假体重建手术,不仅彻底清除了病灶,消除了未来再次发病的可能性,同时,也能保持身体的完整和美丽。

7年4次患乳腺癌全因基因突变

毛启新说,姐妹三人先后罹患乳腺癌,归根结底可能与她们三人都伴有胚系BRCA基因突变有关。BRCA全称为乳腺癌易感基因,有BRCA1和BRCA2两种类型。这个基因具有抑制肿瘤和促进DNA损伤修复的作用,但一旦发生突变,DNA损伤修复功能受损,细胞癌变的风险就会增加,并且这个突变可以通过遗传方式传递给后代。

BRCA基因突变属于常染色体遗传,也就是说在男女中都会遗传。普通男性一生中患有乳腺癌的风险是0.1%左右,但是如果他伴有BRCA1/2基因突变,他得乳腺癌的几率就能增加10余倍。BRCA胚系突变携带者罹患乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌、前列腺癌等恶性肿瘤的风险显著高于普通人群。

其中,BRCA1突变阳性者,女性终身患乳腺癌的风险>60%,约是普通人群的16.1倍;终身患卵巢癌发生风险达39%~58%,约是普通人群的75.6倍;终身患胰腺癌发生风险≤5%,约是普通人群的12.6倍。

BRCA2突变阳性者,女性终身患乳腺癌的风险>60%,约是普通人群的10.9倍;男性70岁前乳腺癌发生风险为1.8%~7.1%,约是普通人群的67.9倍;终身患卵巢癌发生风险达13%~29%,约是普通人群的11.3倍;终身患胰腺癌发生风险为5%~10%,约是普通人群的10.7倍;终身患前列腺癌发生风险为19%~61%,约是普通人群的4.0倍。

“如果家族里有聚集现象的,建议定期进行乳腺癌筛查,最好进行BRCA基因检测。”河南省肿瘤医院乳腺科主任、主任医师刘真真强调,如果检测出携带BRCA基因突变,则应该定期进行乳腺彩超、钼靶、磁共振以及妇科的相关检查,有助于早期发现可疑病灶,并及时接受治疗。这类人群也应该在生活方式方面多加注意,采取健康的生活方式、适量运动等来降低风险。如果携带者想要生育,建议遗传咨询,根据个人情况来做适当预防。

记者:邢进

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