每年的9月12日是中国预防出生缺陷日，今年的主题是预防出生缺陷，守护生命起点健康。河南省人民医院生殖医学中心主任、河南省生殖医院常务副院长张翠莲教授表示，35岁及以上的高龄孕妇建议做严格的孕前咨询和产前诊断，确保孩子健康出生。同时年轻夫妇应做好生育规划，适龄生育，降低出生缺陷发生概率。
据《中国出生缺陷防治报告 (2012)》数据显示，目前我国出生缺陷发病率为5.6%，每年约新增90万出生缺陷儿。
出生缺陷影响深远，孕前、孕期检查和产前诊断是关键
据了解，出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起，也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致，通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常（如盲、聋和智力障碍等）。
张翠莲教授表示，出生缺陷一方面受父母隐性基因等遗传因素影响，另一方面，一些环境因素如环境污染、化学因素、辐射、地区性疾病乃至生活方式等都有可能造成影响。“戒烟、戒酒，健康的生活方式，不接触有毒害的东西非常有必要的。”
预防出生缺陷，孕期检查及产前诊断无疑至关重要。张翠莲教授指出，产前诊断如孕期超声、NT检查、无创DNA测定等，都可以较为准确判断孩子是否健康。建议孕产妇要严格按照胎儿孕周进行严格检查，远离出生缺陷，生育健康孩子。
年龄与出生缺陷发生率密切相关，专家提倡适龄生育
除遗传和环境外，高龄产妇同样是影响出生缺陷的重要因素。
张翠莲教授介绍，35岁以上的妇女怀孕为高龄妊娠，会增加妊娠期高血压、糖尿病以及胚胎停育、流产、胎儿出生缺陷等不良妊娠结局的发生风险。“从卵子质量角度看，女性33岁开始卵子质量走下坡路，35岁以上更明显，38岁以上就特别明显了，40岁以上就不言而喻。”
为此，张翠莲教授还提到，适龄生育极为重要，结婚生育不耽误工作、学习和发展。她指出，生育具有严格的年龄局限性，并不是到40多岁你想生就能生的，男性到40岁以上精子质量也走下坡路。“现在有很多的研究表明，高龄男性生育，其胎儿畸形的发生率是明显提高的。”
应对出生缺陷，三级预防守护新生儿健康
据了解，我国高度重视新生儿出生缺陷问题，近年来通过实施三级防控策略降低出生缺陷率，大力惠及新生人口质量。其中，一级预防把好婚前、孕前关口，统筹婚前、孕前医学检查等服务；二级预防提供全方位孕产期保健服务，推广普及住院分娩；三级预防把好出生后关口，对先天性、遗传性疾病施行专项检查。
张翠莲教授指出，在一级预防中，三代试管婴儿技术可以对胚胎进行遗传学诊断，避免出生缺陷。“在精子卵子结合形成囊胚的时候，三代试管技术是通过体外受精培养的胚胎取囊胚滋养外胚层少许细胞，去检测胚胎是否正常，精准地筛选出来健康的胚胎放到母体子宫内去孕育健康孩子。”这样就避免了因为胎儿畸形行人工流产给母体带来子宫内膜损伤和身心痛苦。
