“我第一个孩子6岁了，是自闭症，我想知道现在怀上的二胎会不会有问题？”2022年5月20日上午，在患者的迫切要求下，一场产前疑难病例会诊在郑州大学第三附属医院(河南省妇幼保健院、省妇女儿童医院)举行。这场会诊由产前诊断中心提请，在产前诊断中心主任刘灵的主持下，来自影像科、超声科、儿内科等专业的10余位专家，围绕5个不同情况的病例展开了深入、积极的探讨。
据悉，郑大三附院产前诊断中心是首批经省政府批准建立的“省级产前诊断中心”、“河南省出生缺陷防治管理中心”，承担全省出生缺陷三级预防体系的管理、质量控制和人才培训的重任，发挥着技术支撑和引领作用，是河南省规模最大、开展产前诊断项目最多、技术力量最强的产前诊断中心之一。郑大三附院副院长任琛琛表示，为了进一步提升河南省重点民生实事免费产前诊断的服务能力，提升全省产前诊断疑难疾病诊治及遗传咨询水平，更好地服务全省患者，产前诊断中心成立了产前诊断疑难病例MDT多学科会诊中心，于每周四下午开展MDT多学科会诊，为来自全省有产前诊断及遗传咨询需求的孕妇提供全方位的服务。
会诊现场，产前诊断中心副主任李静对病例进行了详细汇报和分析；病例一为一个Angelman综合征家系，夫妻曾生育了3个智力、运动发育落后的孩子。经多种基因检测方法联合分析检出临床极为罕见的PWS/AS印记缺陷。
病例二孕妇孕期超声提示胎儿生长延迟，基因检测检出Angelman综合征关键基因UBE3A的致病性新发变异，但无法判断发生该变异染色体的父母来源，如何解决这一技术难题？如何对孕妇进行产前遗传咨询？
病例三为3岁多的女孩，全面发育迟缓，MRI提示脑白质髓鞘化不良，轻-重度孤独症。经基因检测发现患儿存在一处疑似致病性基因变异，但患儿临床表型与该基因变异导致的临床表型仅一部分相符。那么该基因变异是该患儿的致病原因吗？应如何指导该家系的再生育？
病例四为6岁男孩，诊断为自闭症谱系，孤独症并多动障碍，智力落后，经家系全外显子组基因检测检出患儿存在一处疑似致病性基因变异，但患儿临床表型与该基因变异导致的临床表型仅一部分相符。该基因变异是患儿的致病原因吗？目前母亲已经孕22周2天，能否针对该基因进行产前诊断？
病例五孕妇产前超声发现胎儿外生殖器形态异常（尿道下裂待排），行家系全外显子组基因检测，检出胎儿和母亲同时存在一处基因杂合变异，该基因是常染色体显性遗传性46,XY性别发育异常3型和46,XX性别发育异常4型的致病基因，该基因引起的疾病存在外显不全情况，孕妇表型正常，因此患儿的预后应如何判断？病例五孕妇由于高龄来我院进行了家系全外+CNV_Seq的基因检测，检出一新发变异，文献中未有报道关于该基因导致的产前异常，因此无法排除该新发变异的致病可能性。针对此类可能有致病风险的新发变异，如何进行产前遗传咨询？
各位专家认真听取了汇报内容，详细查阅了病例。副院长赵鑫教授、医学影像科主任陆林进行了认真的核磁影像分析；超声科主任栗河舟主任对超声影像进行了详细的分析；儿内科贾天明教授和张晓莉教授从小儿神经系统方面提出详细和全面的指导建议；中南大学中国医学遗传学国家重点实验室主任、中南大学湘雅医院产前诊断中心主任、湖南家辉生殖与遗传专科医院首席临床遗传医师邬玲仟教授解读了这五个病例的遗传学报告，对基因型和表型的关系进行了进一步的分析。通过多学科会诊，对患者制定了详细化、个体化的进一步诊治方案。
郑大三附院产前诊断中心主任刘灵说，“这是我们首次启动远程MDT机制，邀请省内外专家共同会诊疑难病例。”郑大三附院副院长任琛琛副院长对此次多学科会诊给予了充分肯定，她表示，产前诊断中心MDT团队由国内产前诊断及医学遗传领域知名专家、教授、院士及省内妇产科、儿科、产前诊断、医学影像科、超声科、医学遗传科等专家成员组成。“在前期院内专家团队MDT会诊的基础上，我们还邀请国内外本领域专家开展远程MDT会诊，集结国内、省内优势医疗资源，将持续为全省妇女儿童的健康保驾护航。”
郑报全媒体记者 邢进
