每个新生命的到来，都是爱的延续、新的希望。然而出生缺陷，却是每一位准父母的梦魇。我国平均每30秒就有一名缺陷儿出生，该如何有效预防出生缺陷？9月12日，在第17个“中国预防出生缺陷日”，河南省人民医院医学遗传研究所主任医师廖世秀为准父母提出建议：出生缺陷预防比治疗更重要，做好出生缺陷“三级预防”，把好孕前、产前和新生儿筛查这三关，可最大限度防治出生缺陷。
“出生缺陷，也就是通俗所说的‘先天性畸形’，是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，是导致早期流产、死胎、围产儿死亡、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。”廖世秀说：“出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起,也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致，目前我国的出生缺陷发生率在5.6%左右。常见缺陷包括：无脑儿、脑积水、开放性脊柱裂、脑脊膜膨出、唇裂，腭裂、先天性心脏病、21三体综合征、骨骼肌肉的先天异常。”
“ 出生缺陷预防比治疗更重要，做好出生缺陷‘三级预防’，把好孕前、产前和新生儿筛查这三关，可最大限度防治出生缺陷。”廖世秀表示，目前，出生缺陷的预防措施分为三级。一级预防主要是指预防出生缺陷的发生，在孕前及孕早期阶段进行综合干预。主要包括婚前医学检查、孕前优生健康检查、孕前高风险因素评估、遗传咨询等，消除诱发因素，避免出生缺陷的发生。二级预防指采用医学手段，在孕期进行产前筛查和产前诊断，从而发现胎儿是否存在出生缺陷，避免严重出生缺陷儿出生。三级预防指对出生后的新生儿进行相关疾病筛查，及早发现和治疗出生缺陷儿，最大限度地减轻出生缺陷的危害，提高患儿的生活质量。重视预防出生缺陷的三级措施可以有效降低出生缺陷的发生率，让每一个家庭获得一份健康保障，帮助每一个孩子茁壮成长。
出生缺陷病种多，病因复杂，并不是所有先天缺陷都可以预防，但孕前和孕期良好的健康管理却可以大大提高生出健康宝宝的几率。对此，廖世秀建议，遗传、环境、父母年龄等多种因素都可能会导致孩子出生缺陷，因此不要抱有侥幸心理，要做好孕前、孕期筛查与产前诊断，尤其是有遗传史、曾孕育或生育过畸形儿等高危家庭如要再次生育，一定要做相关的基因检测和健康咨询，建议直接做产前诊断，精准检测排查。如果不幸发现孩子出现问题，要进一步做医学检测，分析查明诱因，避免再次受孕出现畸形的情况。
记者了解到， 为降低出生人口缺陷率，河南省将免费产前筛查和免费产前诊断作为民生实事重点推进。今年，河南省免费产前诊断人群范围和项目内容都有所增加，这一民生项目将惠及更多有需要的孕妈妈。
郑报全媒体记者 汪辉 王红
