7月24日，全球首个且目前唯一针对家族性乳糜微粒血症综合征的靶向APOC3 siRNA创新药物瑞达普®（普乐司兰钠注射液）在阜外华中心血管病医院开出河南省首张处方。该药是我国目前唯一获批用于家族性乳糜微粒血症综合征的治疗药物，为长期缺乏有效治疗方案的罕见病患者带来全新选择。

家族性乳糜微粒血症综合征是一种被国际罕见病数据库收录的疾病，患者因脂蛋白脂酶功能缺失，无法正常代谢，血液中甘油三酯水平常高出常人数十倍，静置后血浆呈“牛奶血”状。阜外华中心血管病医院心血管内科主任高传玉教授指出，这种高黏稠血液不仅影响全身循环，下游脂质代谢也会受到阻碍，诱发多种并发症。其中，急性胰腺炎反复发作，是家族性乳糜微粒血症综合征患者最常见、且最容易反复的并发症，约有84%-94%的家族性乳糜微粒血症综合征患者会发生急性胰腺炎，平均每年发作2.5次。当甘油三酯≥1 000 mg/dl（11.30 mmol/L）时，胰腺炎风险显著升高，重症者病死率高达50%，且反复炎症也增加胰腺癌变风险。除了常年忍受病痛折磨，沉重的治疗费也压垮不少家庭。据粗略估算，重症急性胰腺炎患者年均治疗费用超20万元，经济负担沉重。

过去百年间，家族性乳糜微粒血症综合征始终无有效治疗的手段，常规降脂药基本没用，患者只能靠极端低脂饮食硬扛。如今，随着创新治疗方案在河南落地，这种困境终于迎来了破局的希望。高传玉教授说，瑞达普®的3期研究数据显示，治疗10个月后，患者空腹甘油三酯水平平均下降86%，急性胰腺炎复发风险降低83%；且一年仅需给药四次，大幅减少就医频次，提升治疗依从性。

此次首方落地，不仅给河南患者带来了就近治疗的便捷机会，也大幅提升了区域内家族性乳糜微粒血症综合征的诊疗水平，为规范化治疗积累了宝贵经验。高传玉教授表示，“未来我们会持续推进家族性乳糜微粒血症综合征规范化诊疗，抓好早筛查、早干预两大关键环节，减轻患者病痛，补齐罕见病诊疗短板，助力国内罕见病、心血管疾病整体防治工作落地。”

记者 邢进

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