有一种疾病，误诊率高达70%！若不及时治疗会危及生命。这种疾病，叫做肝豆状核变性。为了让患者少走弯路，及早接受系统正规治疗，日前，河南省人民医院肝豆状核变性诊疗中心揭牌成立。据悉，该中心以省医经五路院区神经疾病科为依托，全面开展肝豆状核变性诊疗，旨在进一步提升我省疑难杂症的诊治实力。
误诊率高达70% 治疗不及时危及性命
9月20日，成立不久的肝豆状核变性诊疗中心，已经入住53位来自全国各地的患者。其中，既有来自山东、山西、河北等周边区域的，也有来自内蒙古、甘肃、黑龙江、云南、贵州等偏远省份的。17岁的小龙来自甘肃，今年3月，他开始厌学、写字东倒西歪。一个月前，骑车不慎摔倒。虽然只有轻微擦伤，但是却出现了口齿不清、肢体扭转、肌肉无力等症状。父母带他四处寻医治疗，但病情不见好转，病因也没找到。直到慕名来到河南省人民医院肝豆状核变性诊疗中心，才确诊为肝豆状核变性。中心主任张东峰为小龙制定了个体化的治疗方案，不久之后症状就得到了明显改善。
张东锋表示，肝豆状核变性的最大的特征就是误诊率高，他从医24年间，发现患者常被误诊为各型肝炎、消化道出血、肾炎等，甚至是精神类疾病。数据显示，该病误诊率高达70%，有些患者甚至被耽误了30年之久。“近一半以上的病人被误诊为肝病。这种病高发于儿童、青少年，大部分表现为肝硬化，少数病人出现腹胀、腿肿、关节畸形等。部分病人会有精神症状，如兴奋躁动、行为怪诞等”，
如不及时或不规范治疗，会导致不可逆的神经功能损伤及肝功能衰竭，甚至危及生命。
及时诊断科学治疗，95%的患者病情可控并获得与健康人一样的生活和寿命
“肝豆病虽然是一种罕见的遗传性疾病，但也是这类病中少数可以诊断、治疗和预防的疾病之一。”张东锋介绍，如果及时诊断科学治疗，目前临床上95%的患者病情可控制，可获得与健康人一样的生活和寿命。
据悉，世界范围内，该病的基因携带者频率为1/90，患病率为1/3万，对于近14亿人口的我国而言，患病人数不容忽略。而目前，国内仅一家医疗机构从事该病的诊治工作，全国没有真正意义上的肝豆状核变性诊疗研究中心。我省尚无一个专业医疗机构诊治该病。基于此，河南省人民医院肝豆状核变性诊疗中心成立，填补了省内空白，对全国肝豆病诊疗研究发挥了积极作用。张东峰表示，中心将针对每个病人的临床表现，联合遗传性疾病科、生殖医学、消化内科、感染科、血液内科、儿科等MDT团队，使患者得到专业规范的精准诊断、个体化治疗及长期综合管理。还将把肝豆病的临床基因诊断、治疗以及科学研究整合为一体，在全面开展基因诊断及治疗的同时，积极开发高效低毒驱铜药物、基因治疗药物，担负起全省乃至全国的高危人群筛查，让更多肝豆病患者得到医治，让该疾病从源头得到控制。
记者 邢进 通讯员 崔冰心
